Une analyse génétique pour connaitre votre ascendance et vos facteurs de risque

La société cal­i­forni­enne 23andMe pro­pose une analyse de votre code géné­tique (un séquençage, rien de moins). Pour les hypocon­dri­aques, il ne faut pas oubli­er que les fac­teurs envi­ron­nemen­taux et votre com­porte­ment ali­men­taire par exem­ple peu­vent jouer un rôle prépondérant dans l’ex­pres­sion d’un gène. Un code oui, mais il peut s’ex­primer de dif­férentes façon, c’est le domaine de l’épigéné­tique.

Il n’est donc pas pos­si­ble de prédire de manière fiable l’occurrence d’une mal­adie géné­tique unique­ment par analyse du génome. De même, si on vous dit que vous avez 20x chances de plus d’avoir tel type de mal­adie, ça ne sig­ni­fie pas 20% de chance, mais seule­ment 20 fois plus que la moyenne des gens. Ceci étant dit, car je sais que cela peut être une source de stress impor­tante pour cer­tains, pas­sons à ce qui nous intéresse le plus — la procé­dure pour le faire et ce qu’on peut en tir­er.

Avec une adresse en Europe, vous ne pour­rez pas obtenir un séquençage avec une analyse com­plète (lois FDA — Food and Drug Admin­is­tra­tion + lois européennes). Il vous reste la pos­si­bil­ité d’u­tilis­er ce genre de ser­vices pour faire croire que vous êtes améri­cain.

Le Kit d’analyse

Sinon, pour 149$, vous com­man­dez un kit… et vous recevez un pot à rem­plir de salive (pas si sim­ple apparem­ment!) et que vous ren­voyez avec la petite boite fournie.

Capture d'écran 2017-03-02 09.43.13.png

Vous obtenez au bout de 2 à 3 mois les résul­tats de votre pro­fil géné­tique, c’est à dire la prove­nance de vos ancêtres et un petit fichi­er Zip con­tenant ce séquençage. Ca peut vous servir aus­si en recherche en pater­nité. Après tout, saviez-vous que 30% des pères élèvent des enfants qui ne sont pas les leurs ? Bon, c’est peut-être une légende urbaine, mais le cas existe for­cé­ment. Je ne con­seille à per­son­ne de le faire en ce sens, mais il faut savoir que c’est pos­si­ble et assez facile­ment.

Vous saurez ain­si d’où vien­nent vos ancêtres, (anglais, ital­iens, espag­nols, vikings, asi­a­tique, …). Si vous acceptez de met­tre vos don­nées à dis­po­si­tion en ligne, vous pou­vez retrou­ver de la famille éloignée, qui se retrou­ve grâce au rap­proche­ment des pro­fils et les contacter.Le ser­vice est com­pris 😉  Vous pou­vez lire l’ar­ti­cle “Je me suis fait géno­typer et j’ai aimé ça” qui décrit bien tout le proces­sus à ce niveau. Il nous mon­tre même ses échan­til­lons de salive !

En ce qui con­cerne vos risques au niveau san­té, la FDA inter­dit l’in­for­ma­tion directe des don­nées de san­té. Mais le site per­met de télécharg­er le pro­fil géné­tique sur fichi­er .zip. Vous pou­vez aus­si accom­pa­g­n­er 23andme dans leur recherche en répon­dant à un ques­tion­naire basé sur vos résul­tats avec des ques­tions sur vos prob­lèmes actuels de san­té.

Et au final, c’est là que c’est le plus intéres­sant. Savoir que vous êtes un pure souche est une illu­sion et ne présente que peu d’in­térêt sauf si vous briguez un poste au KKK. Mais utilis­er l’im­mense base mon­di­ale de gènes et les sta­tis­tiques des mal­adies asso­ciées… ça, c’est vrai­ment la médecine de demain — surtout quand c’est à votre portée !

Avec les don­nées du fichi­er .zip et le site Prometh­ease, (base de don­née mon­di­ale avec tous les gènes), il est pos­si­ble de faire une rela­tion avec les gènes con­nus liés à des prob­lèmes de san­té et ain­si con­naître vos risques vis-à-vis de 254 mal­adies, comme le dia­bète, des mal­adies coro­nar­i­ennes ou le can­cer du sein. Vous avez ain­si accès à un réca­pit­u­latif de ce type, où vous trou­verez les % de risque d’avoir tel ou tel dys­fonc­tion­nement. Avec ces % de risques, votre médecin pour­ra cibler plus avant les exa­m­ens à deman­der pour vous soign­er. Au fur et à mesure des mois, de nou­velles avancées sont réal­isées sur le site Prometh­ease pou­vant per­me­t­tre de détecter d’autres patholo­gies.

D’autre sociétés pro­posant ces ser­vices:

  • Geneti­Con­cept: Rap­port de san­té (mal­adies), Rap­port des répons­es aux médica­ments, Rap­port d’en­traîne­ment, Rap­port de nutri­tion, Rap­port pour la beauté de la peau, Rap­port sur les neu­ro­trans­met­teurs — Bien-être. Le tout pour 249€. Four­nissent aus­si un Zip à pri­ori.
  • genos
  • ige­na en lien aus­si avec la plate­forme Prometh­eas pour une analyse des prob­lèmes de san­té mais beau­coup plus cen­tré sur la généalo­gie.
  • xcodelife en Inde, résul­tats plus pré­cis maisd aus­si plus ciblé sur l’en­docrinolo­gie (analyse métab­o­lisme, intolérances, endurance,  mal­adie car­dio­vas­cu­laire, Hyper­ten­sion, Le dia­bète de type 2, Obésité) — (Pour info, 9900inr = 140€ au 01/03/2017 et les 3 analyse pour env­i­ron 200€). Ils peu­vent aus­si entr­er en con­tact avec les médecins pour des tests de résis­tance ou intolérance médica­menteuse.

Con­cer­nant la fia­bil­ité de 23AndMe dans le fait de ne pas fournir une analyse pré­cise (qu’il faut donc com­pléter ailleurs), je crois qu’elle n’est pas en cause. C’est plus un prob­lème de lég­is­la­tion. C’est telle­ment “Low Cost” que cela a dû faire peur à de nom­breux labos et grands pontes. Par ailleurs,  en févri­er 2015, la FDA a accordé à 23andMe une autori­sa­tion de mise sur le marché (AMM) pour un test géné­tique qui per­met la détec­tion du port de l’al­lèle réces­sif d’un gène respon­s­able du syn­drome de Bloom. C’est donc que leur test est fiable, mais bon… il vous fau­dra utilis­er le Zip dans d’autres bases pour com­pléter votre recherche — et ce n’est pas plus mal au final !

la France est encore frileuse frileuse à ce sujet : le Code civ­il et le Code de la san­té publique stip­u­lent que « l’étude géné­tique des car­ac­téris­tiques d’une per­son­ne ne peut être entre­prise qu’à des fins médi­cales ou de recherche sci­en­tifique », et seule­ment par « des prati­ciens agréés à cet effet par l’Agence de la bio­médecine ». Beurk…

Technologie

 

Pour rap­pel, un gène est un frag­ment d’ADN con­sti­tué d’un enchaîne­ment de mail­lons élé­men­taires appelés nucléotides ou bases. Il existe 4 nucléotides sym­bol­isés par les let­tres C, G, T, A. L’ordre et la séquence des bases con­stituent la forme de stock­age de l’information biologique et sont spé­ci­fiques à chaque indi­vidu. Le génome humain est l’ensemble de ces infor­ma­tions géné­tiques portées par l’ADN d’un humain via ses 23 paires de chro­mo­somes. Il com­porte l’ensemble des infor­ma­tions géné­tiques de l’individu, dont celles con­tenues dans les 20 000 à 25 000 gènes qui les com­posent.

Le poly­mor­phisme nucléo­tidique (SNP, sin­gle-nucleotide poly­mor­phism) est, en géné­tique, la vari­a­tion d’une seule paire de bases du génome, entre indi­vidus d’une même espèce. Les SNP représen­tent 90 % de l’ensem­ble des vari­a­tions géné­tiques humaines. Les SNP sont à la base des dif­férences dans notre sus­cep­ti­bil­ité à la mal­adie; cela est val­able pour un large éven­tail de mal­adies humaines.

Les SNP peu­vent se retrou­ver au sein de régions codantes de gènes (exon), de régions non codantes de gènes (intron), ou de régions intergéniques, entre les gènes. Dans le cas où les SNP se retrou­vent au sein des régions codantes, celles-ci ne vont pas oblig­a­toire­ment mod­i­fi­er la séquence d’acide aminé de la pro­téine pro­duite, et ce, grâce à la redon­dance du code géné­tique. Les SNP qui se retrou­vent dans des régions non codantes peu­vent avoir des con­séquences sur l’épis­sage (on e na par­lé plus haut, l’épigéné­tique), les fac­teurs de tran­scrip­tion, ou sur les séquences d’ARN non codant.

Les SNP sont des out­ils per­me­t­tant d’i­den­ti­fi­er des géno­types (recon­naître des per­son­nes, par exem­ple), à par­tir d’échan­til­lons de matière organique, ou per­me­t­tant de con­tribuer à la con­struc­tion d’ar­bres généalogiques d’êtres vivants ou d’e­spèces.

La société 23AndMe utilise une ver­sion mod­i­fiée du kit Infini­um Omni­Ex­press-24 de chez Illu­mi­na (à bon enten­deur…).

chip-snp-porcino_50213.jpg

Les puces Illu­mi­na sont des puces SNP, c’est-à-dire que chaque sonde analyse un SNP. Con­traire­ment à la tech­nique d’AC­PA la plus util­isée, à savoir la CGH array, chaque sonde donne non seule­ment une indi­ca­tion sur le nom­bre de copies (CNV), mais aus­si sur le géno­type du SNP cor­re­spon­dant.
Par rap­port aux autres puces oligonu­cléo­tidiques, les puces Illu­mi­na reposent sur une con­cep­tion dif­férente: en effet, les son­des ne sont pas syn­thétisées in situ, mais indépen­dam­ment de la puce. Les oligonu­cléotides sont tous longs de 50 bases nucléo­tidiques et fixés sur des billes (beads) de sil­ice de 3μm. Chaque bille con­tient env­i­ron 106 oligonu­cléotides por­teurs de la même séquence et ser­vant ain­si de sonde. Les son­des s’assem­blent ensuite de façon aléa­toire sur une lame de sili­ci­um con­tenant des puits de même diamètre que les billes. Les billes sont présentes sur la lame avec une redon­dance de 15 à 20 fois en moyenne. L’in­térêt de cette méth­ode de pro­duc­tion est qu’elle per­met un très haut degré de minia­tur­i­sa­tion.

Bon, ça devient très tech­nique et moi aus­si je com­mence à sat­ur­er — tout du moins dans le cadre de cet arti­cle. Dis­ons qu’ils utilisent une tech­nolo­gie brevetée d’analyse sur puce ADN qui est rel­a­tive­ment cheap et minia­ture. Si vous souhaitez en savoir plus sur le sujet, je vous pro­pose de lire un extrait de la thèseLa défi­cience intel­lectuelle : du diag­nos­tic en puces ADN à l’i­den­ti­fi­ca­tion de gènes can­di­dats”  de Boris Keren disponible à cette adresse. Ce dernier décrit bien le procédé, ain­si que les autres tech­niques util­isant des puces à ADN, de la page 74 à 95.

Voici com­ment ça se passe coté labo:

 

Réflexion plus large

La société utilise aus­si les don­nées à des fins sci­en­tifiques, vous pou­vez les autoris­er ou non à con­serv­er vos échan­til­lons et vos don­nées. Pour rap­pel, Anne Woj­ci­c­ki est la direc­trice générale de 23andMe et ex-épouse de Sergey Brin, cofon­da­teur de Google et investis­seur dans l’en­tre­prise. Genetech a aus­si investi dans la société. Ce sont des tran­shu­man­istes et ils espère pou­voir un jour soign­er toutes les mal­adies… dont vieil­lisse­ment !

Mais quels sont les risques à terme sur ce que ces sociétés vont faire avec ces don­nées (assur­ance, accès au tra­vail, …). La France se penche sur ces solu­tions de dépistage pré­coce et lance la créa­tion de 12 cen­tres pour décrypter la total­ité des gènes des malades (soit, à terme, tous ceux qui fer­ont un prise de sang) en France, dans tous les cas, vous finirez dans cette base de don­nées, alors…autant savoir!!!!!

Pour ceux qui ont vu le film “Bien­v­enue à Gat­ta­ca” ou lu le “meilleur des mon­des” d’Al­dous Hux­ley, il est facile de voir les dérives qui suiv­ront ce genre de bases de don­nées. Les assur­ances et les mutuelles refuseront d’as­sur­er les per­son­nes dont le risque est supérieur à l’in­di­vidu moyen. Les grandes écoles et com­pag­nies n’ou­vriront leurs portes qu’à l’élite géné­tique… Bref, je vous passe le genre d’hor­reur que l’homme est capa­ble de met­tre en place quand il s’ag­it d’align­er des chiffres et des béné­fices.

Conclusion

Per­son­nelle­ment, je me suis amusé il y a quelques années à com­pulser avec divers out­ils de bio-infor­ma­tique le pre­mier code géné­tique séquencé… ça fait plus de 10 ans et il était pos­si­ble de téléchargé l’in­té­gral­ité des don­nées. Mais depuis, y‑a plein de bases acces­si­bles, d’outils, de codes sources disponibles per­me­t­tant un tas d’opéra­tions. Et qu’est-ce qu’il y a de plus étrange que de jouer avec son pro­pre code géné­tique, l’ex­plor­er… trou­ver ses failles pré­sumées… On en est pas à pou­voir encore le manip­uler de chez soi pour s’op­ti­miser en jouant les appren­tis sor­ciers, mais ce qu’on peut faire est déjà très intéres­sant.

Vous le savez prob­a­ble­ment si vous me suiv­ez hardem­ment, mais je suis tombé malade l’an dernier. Prob­a­ble­ment rien de grave, un virus qu’on n’a pas réus­si à iden­ti­fi­er. Main­tenant, ça va beau­coup mieux, même si je n’ai pas encore remon­té com­plète­ment la pente. Mais je réagis comme un hack­er — pas celui de la sécu­rité infor­ma­tique — plutôt celui qui démonte tout, aime bidouiller et com­pren­dre com­ment ça fonc­tionne, mod­i­fie, améliore… Avec la san­té, je fais pareil. Alors atten­dez-vous d’i­ci quelques mois à quelques nou­veaux arti­cles sur le sujet 🙂

Capture d'écran 2017-03-02 09.42.39.png

 

Laisser un commentaire

Ce site utilise Akismet pour réduire les indésirables. En savoir plus sur comment les données de vos commentaires sont utilisées.