–> Sequence Align­ment ou Align­ment Map­ping

Aujour­d’hui, on estime que l’épis­sage alter­natif per­met de pro­duire en moyenne trois ARN dif­férents par gène, ce qui per­met chez l’hu­main de pro­duire, à par­tir de ses 20K à 25K gènes, 100K pro­téines dif­férentes.

News:

• Jan­vi­er 2017: Il est devenu pos­si­ble de séquencer l’ADN avec son smart­phone. Une équipe de chercheurs de l’UCLA et de Suède a annon­cé avoir con­stru­it un micro­scope qui utilise l’appareil pho­to d’un smart­phone pour détecter les pro­duits flu­o­res­cents des réac­tions de séquençage de l’ADN dans les cel­lules et les tis­sus.
• Juin 2016: Lance­ment du pro­jet de syn­thèse du génome humain. Objec­tif: créer un génome humain entier en assem­blant par voie chim­ique les quelques 3 mil­liards de nucléotides qui le com­posent.
• Mai 2016: Spar­tan Bio­science a dévelop­pé une machine de la taille d’une tasse à café pou­vant exé­cuter dif­férents types de tests ADN en seule­ment 30 min­utes. Pas d’info sur le prix pour l’instant, mais à suiv­re.
• 2013: Il y aurait 1 mil­lion de per­son­nes inté­grale­ment séquencées dans le monde. Vers 2022, on estime qu’il y en aura 1 Mil­liard.
• Jan­vi­er 2008: Pro­jet 1000 Génomes. But: établir le cat­a­logue des vari­a­tions géné­tiques humaines le plus détail­lé (1000 don­neurs anonymes). En 2011, des mil­liers de mar­queurs dans le chro­mo­some Y furent trou­vés et per­me­t­tent de con­sid­érable­ment dévelop­per les arbres des hap­logroupes Y, très utiles pour l’his­toire des migra­tions humaines et pour la généalo­gie géné­tique. Les don­nées sont acces­si­bles ici.
• 2007: Fondée par Jonathan Roth­berg, Ion Tor­rent a dévelop­pé des puces semi-con­duc­tri­ces per­me­t­tant d’ef­fectuer un séquençage en par­al­lèle à grande échelle (NGS). Voir page Wikipé­dia.
• Octo­bre 2002: Lance­ment du pro­jet HapMap dont le but est de dévelop­per une carte d’hap­lo­type qui décrira les patrons com­muns de vari­a­tions géné­tiques du génome humain. Les don­nées sont télécharge­ables ici. Depuis Jan­vi­er 2016, la base n’est plus acces­si­ble “pour raisons de sécu­rité”, mais le pro­jet 1000 génomes peut assur­er la suc­ces­sion, sem­ble t‑il.
• 1989: Lance­ment du Pro­jet génome humain. Objec­tif: séquencer le génome d’un être humain (et d’autres espèces). La séquence com­plète a été ter­minée en 2004. Les bases de don­nées sont libre­ment con­sulta­bles et télécharge­ables à cette adresse.

Ressources et sites:

• Arti­cle: Séquencez votre ADN et déter­minez votre ascen­dance, ain­si que les fac­teurs de risques en pas­sant par un ser­vice comme 23AndMe.
• En par­lant de PCR, voici une machine Open Source que vous pou­vez con­stru­ire vous-même pour 649$.