Une analyse génétique pour connaitre votre ascendance et vos facteurs de risque

La société californienne 23andMe propose une analyse de votre code génétique (un séquençage, rien de moins). Pour les hypocondriaques, il ne faut pas oublier que les facteurs environnementaux et votre comportement alimentaire par exemple peuvent jouer un rôle prépondérant dans l’expression d’un gène. Un code oui, mais il peut s’exprimer de différentes façon, c’est le domaine de l’épigénétique.

Il n’est donc pas possible de prédire de manière fiable l’occurrence d’une maladie génétique uniquement par analyse du génome. De même, si on vous dit que vous avez 20x chances de plus d’avoir tel type de maladie, ça ne signifie pas 20% de chance, mais seulement 20 fois plus que la moyenne des gens. Ceci étant dit, car je sais que cela peut être une source de stress importante pour certains, passons à ce qui nous intéresse le plus – la procédure pour le faire et ce qu’on peut en tirer.

Avec une adresse en Europe, vous ne pourrez pas obtenir un séquençage avec une analyse complète (lois FDA – Food and Drug Administration + lois européennes). Il vous reste la possibilité d’utiliser ce genre de services pour faire croire que vous êtes américain.

Le Kit d’analyse

Sinon, pour 149$, vous commandez un kit… et vous recevez un pot à remplir de salive (pas si simple apparemment!) et que vous renvoyez avec la petite boite fournie.

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Vous obtenez au bout de 2 à 3 mois les résultats de votre profil génétique, c’est à dire la provenance de vos ancêtres et un petit fichier Zip contenant ce séquençage. Ca peut vous servir aussi en recherche en paternité. Après tout, saviez-vous que 30% des pères élèvent des enfants qui ne sont pas les leurs ? Bon, c’est peut-être une légende urbaine, mais le cas existe forcément. Je ne conseille à personne de le faire en ce sens, mais il faut savoir que c’est possible et assez facilement.

Vous saurez ainsi d’où viennent vos ancêtres, (anglais, italiens, espagnols, vikings, asiatique, …). Si vous acceptez de mettre vos données à disposition en ligne, vous pouvez retrouver de la famille éloignée, qui se retrouve grâce au rapprochement des profils et les contacter.Le service est compris 😉  Vous pouvez lire l’article “Je me suis fait génotyper et j’ai aimé ça” qui décrit bien tout le processus à ce niveau. Il nous montre même ses échantillons de salive !

En ce qui concerne vos risques au niveau santé, la FDA interdit l’information directe des données de santé. Mais le site permet de télécharger le profil génétique sur fichier .zip. Vous pouvez aussi accompagner 23andme dans leur recherche en répondant à un questionnaire basé sur vos résultats avec des questions sur vos problèmes actuels de santé.

Et au final, c’est là que c’est le plus intéressant. Savoir que vous êtes un pure souche est une illusion et ne présente que peu d’intérêt sauf si vous briguez un poste au KKK. Mais utiliser l’immense base mondiale de gènes et les statistiques des maladies associées… ça, c’est vraiment la médecine de demain – surtout quand c’est à votre portée !

Avec les données du fichier .zip et le site Promethease, (base de donnée mondiale avec tous les gènes), il est possible de faire une relation avec les gènes connus liés à des problèmes de santé et ainsi connaître vos risques vis-à-vis de 254 maladies, comme le diabète, des maladies coronariennes ou le cancer du sein. Vous avez ainsi accès à un récapitulatif de ce type, où vous trouverez les % de risque d’avoir tel ou tel dysfonctionnement. Avec ces % de risques, votre médecin pourra cibler plus avant les examens à demander pour vous soigner. Au fur et à mesure des mois, de nouvelles avancées sont réalisées sur le site Promethease pouvant permettre de détecter d’autres pathologies.

D’autre sociétés proposant ces services:

  • GenetiConcept: Rapport de santé (maladies), Rapport des réponses aux médicaments, Rapport d’entraînement, Rapport de nutrition, Rapport pour la beauté de la peau, Rapport sur les neurotransmetteurs – Bien-être. Le tout pour 249€. Fournissent aussi un Zip à priori.
  • genos
  • igena en lien aussi avec la plateforme Prometheas pour une analyse des problèmes de santé mais beaucoup plus centré sur la généalogie.
  • xcodelife en Inde, résultats plus précis maisd aussi plus ciblé sur l’endocrinologie (analyse métabolisme, intolérances, endurance,  maladie cardiovasculaire, Hypertension, Le diabète de type 2, Obésité) – (Pour info, 9900inr = 140€ au 01/03/2017 et les 3 analyse pour environ 200€). Ils peuvent aussi entrer en contact avec les médecins pour des tests de résistance ou intolérance médicamenteuse.

Concernant la fiabilité de 23AndMe dans le fait de ne pas fournir une analyse précise (qu’il faut donc compléter ailleurs), je crois qu’elle n’est pas en cause. C’est plus un problème de législation. C’est tellement “Low Cost” que cela a dû faire peur à de nombreux labos et grands pontes. Par ailleurs,  en février 2015, la FDA a accordé à 23andMe une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour un test génétique qui permet la détection du port de l’allèle récessif d’un gène responsable du syndrome de Bloom. C’est donc que leur test est fiable, mais bon… il vous faudra utiliser le Zip dans d’autres bases pour compléter votre recherche – et ce n’est pas plus mal au final !

la France est encore frileuse frileuse à ce sujet : le Code civil et le Code de la santé publique stipulent que « l’étude génétique des caractéristiques d’une personne ne peut être entreprise qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique », et seulement par « des praticiens agréés à cet effet par l’Agence de la biomédecine ». Beurk…

Technologie

 

Pour rappel, un gène est un fragment d’ADN constitué d’un enchaînement de maillons élémentaires appelés nucléotides ou bases. Il existe 4 nucléotides symbolisés par les lettres C, G, T, A. L’ordre et la séquence des bases constituent la forme de stockage de l’information biologique et sont spécifiques à chaque individu. Le génome humain est l’ensemble de ces informations génétiques portées par l’ADN d’un humain via ses 23 paires de chromosomes. Il comporte l’ensemble des informations génétiques de l’individu, dont celles contenues dans les 20 000 à 25 000 gènes qui les composent.

Le polymorphisme nucléotidique (SNP, single-nucleotide polymorphism) est, en génétique, la variation d’une seule paire de bases du génome, entre individus d’une même espèce. Les SNP représentent 90 % de l’ensemble des variations génétiques humaines. Les SNP sont à la base des différences dans notre susceptibilité à la maladie; cela est valable pour un large éventail de maladies humaines.

Les SNP peuvent se retrouver au sein de régions codantes de gènes (exon), de régions non codantes de gènes (intron), ou de régions intergéniques, entre les gènes. Dans le cas où les SNP se retrouvent au sein des régions codantes, celles-ci ne vont pas obligatoirement modifier la séquence d’acide aminé de la protéine produite, et ce, grâce à la redondance du code génétique. Les SNP qui se retrouvent dans des régions non codantes peuvent avoir des conséquences sur l’épissage (on e na parlé plus haut, l’épigénétique), les facteurs de transcription, ou sur les séquences d’ARN non codant.

Les SNP sont des outils permettant d’identifier des génotypes (reconnaître des personnes, par exemple), à partir d’échantillons de matière organique, ou permettant de contribuer à la construction d’arbres généalogiques d’êtres vivants ou d’espèces.


La société 23AndMe utilise une version modifiée du kit Infinium OmniExpress-24 de chez Illumina (à bon entendeur…).
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Les puces Illumina sont des puces SNP, c’est-à-dire que chaque sonde analyse un SNP. Contrairement à la technique d’ACPA la plus utilisée, à savoir la CGH array, chaque sonde donne non seulement une indication sur le nombre de copies (CNV), mais aussi sur le génotype du SNP correspondant.
Par rapport aux autres puces oligonucléotidiques, les puces Illumina reposent sur une conception différente: en effet, les sondes ne sont pas synthétisées in situ, mais indépendamment de la puce. Les oligonucléotides sont tous longs de 50 bases nucléotidiques et fixés sur des billes (beads) de silice de 3μm. Chaque bille contient environ 106 oligonucléotides porteurs de la même séquence et servant ainsi de sonde. Les sondes s’assemblent ensuite de façon aléatoire sur une lame de silicium contenant des puits de même diamètre que les billes. Les billes sont présentes sur la lame avec une redondance de 15 à 20 fois en moyenne. L’intérêt de cette méthode de production est qu’elle permet un très haut degré de miniaturisation.

Bon, ça devient très technique et moi aussi je commence à saturer – tout du moins dans le cadre de cet article. Disons qu’ils utilisent une technologie brevetée d’analyse sur puce ADN qui est relativement cheap et miniature. Si vous souhaitez en savoir plus sur le sujet, je vous propose de lire un extrait de la thèseLa déficience intellectuelle : du diagnostic en puces ADN à l’identification de gènes candidats”  de Boris Keren disponible à cette adresse. Ce dernier décrit bien le procédé, ainsi que les autres techniques utilisant des puces à ADN, de la page 74 à 95.

Voici comment ça se passe coté labo:

 

Réflexion plus large

La société utilise aussi les données à des fins scientifiques, vous pouvez les autoriser ou non à conserver vos échantillons et vos données. Pour rappel, Anne Wojcicki est la directrice générale de 23andMe et ex-épouse de Sergey Brin, cofondateur de Google et investisseur dans l’entreprise. Genetech a aussi investi dans la société. Ce sont des transhumanistes et ils espère pouvoir un jour soigner toutes les maladies… dont vieillissement !

Mais quels sont les risques à terme sur ce que ces sociétés vont faire avec ces données (assurance, accès au travail, …). La France se penche sur ces solutions de dépistage précoce et lance la création de 12 centres pour décrypter la totalité des gènes des malades (soit, à terme, tous ceux qui feront un prise de sang) en France, dans tous les cas, vous finirez dans cette base de données, alors…autant savoir!!!!!

Pour ceux qui ont vu le film “Bienvenue à Gattaca” ou lu le “meilleur des mondes” d’Aldous Huxley, il est facile de voir les dérives qui suivront ce genre de bases de données. Les assurances et les mutuelles refuseront d’assurer les personnes dont le risque est supérieur à l’individu moyen. Les grandes écoles et compagnies n’ouvriront leurs portes qu’à l’élite génétique… Bref, je vous passe le genre d’horreur que l’homme est capable de mettre en place quand il s’agit d’aligner des chiffres et des bénéfices.

Conclusion

Personnellement, je me suis amusé il y a quelques années à compulser avec divers outils de bio-informatique le premier code génétique séquencé… ça fait plus de 10 ans et il était possible de téléchargé l’intégralité des données. Mais depuis, y-a plein de bases accessibles, d’outils, de codes sources disponibles permettant un tas d’opérations. Et qu’est-ce qu’il y a de plus étrange que de jouer avec son propre code génétique, l’explorer… trouver ses failles présumées… On en est pas à pouvoir encore le manipuler de chez soi pour s’optimiser en jouant les apprentis sorciers, mais ce qu’on peut faire est déjà très intéressant.

Vous le savez probablement si vous me suivez hardemment, mais je suis tombé malade l’an dernier. Probablement rien de grave, un virus qu’on n’a pas réussi à identifier. Maintenant, ça va beaucoup mieux, même si je n’ai pas encore remonté complètement la pente. Mais je réagis comme un hacker – pas celui de la sécurité informatique – plutôt celui qui démonte tout, aime bidouiller et comprendre comment ça fonctionne, modifie, améliore… Avec la santé, je fais pareil. Alors attendez-vous d’ici quelques mois à quelques nouveaux articles sur le sujet 🙂

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